Genoma Humano:
Definición de genoma
Se denomina genoma al conjunto de todos los genes que constituyen las moléculas de ADN contenidas en el total de cromosomas que caracterizan a una especie biológica. El genoma humano está formado por 23 parejas de cromosomas, cada uno de los cuales es ADN protegido por una cubierta de proteínas.
El ADN se constituye al estilo de una escalera portátil, la escalera de la vida, que se hubiera retorcido sobre su eje central, de modo que sus escalones se forman por dos sustancias químicas llamadas bases nitrogenadas afines entre sí de manera tal que se unen débilmente en la porción central del escalón.1
En 1988 inició en diversos laboratorios de investigación científica ubicados en diferentes países del mundo, la aventura biológica más grande: el Proyecto del Genoma Humano. Este proyecto tiene como objetivo la secuenciación completa de la información genética humana y la de organismos de relevancia en los campos de la salud y la alimentación. Los investigadores participantes en el Proyecto del Genoma Humano aceptan el compromiso de examinar las implicaciones éticas, legales y sociales que conlleva la investigación genética.2
¿Que se espera de la ciencia médica para los próximos 50 años?
Tener la secuencia esencial completa del genoma humano es similar a tener todas las páginas de un manual que se necesita para hacer el cuerpo humano. Ahora, el desafío para los investigadores y científicos es determinar la forma de leer el contenido de todas esas páginas, luego entender cómo trabajan todas las partes juntas y descubrir la base genética de la salud y la patología de las enfermedades humanas. A este respecto, la investigación basada en el genoma permitirá eventualmente a la ciencia médica el desarrollar unas herramientas de diagnóstico altamente eficaces, para entender mejor las necesidades de salud de la gente sobre la base de su composición genética individual, y para diseñar tratamientos nuevos y altamente eficaces para las enfermedades.
¿Cómo ha afectado el Proyecto Genoma Humano a la investigación biológica?
La investigación biológica ha sido tradicionalmente una empresa bastante individualista, con los investigadores realizando sus búsquedas médicas más o menos independientemente. La magnitud de los desafíos tecnológicos y la inversión financiera necesaria impulsó al Proyecto Genoma Humano a reunir equipos interdisciplinarios, que abarcaban desde ingeniería, informática, así como también biología; procedimientos automáticos siempre que sean posibles; e investigación concentrada en los centros principales para maximizar las economías de escala. Como resultado, la investigación que involucra a otros proyectos relacionados con el genoma (por ejemplo, el Proyecto Internacional HapMap para estudiar la variación genética humana y la Enciclopedia de Elementos de ADN, o Proyecto ENCODE) se caracteriza ahora por esfuerzos a gran escala y cooperativos que abarcan a muchas instituciones, a menudo de muchos países diferentes, trabajando en colaboración. La era de la investigación en equipos ya está aquí.
El Proyecto Genoma Humano produjo toda clase de nuevas herramientas y tecnologías
que pueden ser utilizadas por científicos individuales para llevar a cabo investigaciones a menor escala de una forma mucho más eficaz.3
que pueden ser utilizadas por científicos individuales para llevar a cabo investigaciones a menor escala de una forma mucho más eficaz.3
PARA UN MEJOR ENTENDIMIENTO :
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