Genoma Humano:
Definición de genoma
Se denomina genoma al conjunto de todos los genes que
constituyen las moléculas de ADN contenidas en el total de cromosomas que
caracterizan a una especie biológica. El genoma humano está formado por 23
parejas de cromosomas, cada uno de los cuales es ADN protegido por una cubierta
de proteínas.
El ADN se constituye al estilo de una escalera portátil, la escalera de la vida, que se hubiera retorcido sobre su eje central, de modo que sus escalones se forman por dos sustancias químicas llamadas bases nitrogenadas afines entre sí de manera tal que se unen débilmente en la porción central del escalón.1
En 1988 inició en diversos laboratorios de
investigación científica ubicados en diferentes países del mundo, la aventura
biológica más grande: el Proyecto del Genoma Humano. Este proyecto tiene como
objetivo la secuenciación completa de la información genética humana y la de
organismos de relevancia en los campos de la salud y la alimentación. Los
investigadores participantes en el Proyecto del Genoma Humano aceptan el
compromiso de examinar las implicaciones éticas, legales y sociales que
conlleva la investigación genética.2
¿Que se espera de la ciencia médica para los próximos 50 años?
Tener
la secuencia esencial completa del genoma humano es similar a tener todas las
páginas de un manual que se necesita para hacer el cuerpo humano. Ahora, el
desafío para los investigadores y científicos es determinar la forma de leer el
contenido de todas esas páginas, luego entender cómo trabajan todas las partes
juntas y descubrir la base genética de la salud y la patología de las
enfermedades humanas. A este respecto, la investigación basada en el genoma
permitirá eventualmente a la ciencia médica el desarrollar unas herramientas de
diagnóstico altamente eficaces, para entender mejor las necesidades de salud de
la gente sobre la base de su composición genética individual, y para diseñar
tratamientos nuevos y altamente eficaces para las enfermedades.
¿Cómo ha afectado el Proyecto
Genoma Humano a la investigación biológica?
La investigación biológica ha sido
tradicionalmente una empresa bastante individualista, con los investigadores
realizando sus búsquedas médicas más o menos independientemente. La magnitud de
los desafíos tecnológicos y la inversión financiera necesaria impulsó al
Proyecto Genoma Humano a reunir equipos interdisciplinarios, que abarcaban
desde ingeniería, informática, así como también biología; procedimientos
automáticos siempre que sean posibles; e investigación concentrada en los
centros principales para maximizar las economías de escala. Como resultado, la
investigación que involucra a otros proyectos relacionados con el genoma (por
ejemplo, el Proyecto Internacional HapMap para estudiar la variación genética
humana y la Enciclopedia de Elementos de ADN, o Proyecto ENCODE) se caracteriza
ahora por esfuerzos a gran escala y cooperativos que abarcan a muchas
instituciones, a menudo de muchos países diferentes, trabajando en
colaboración. La era de la investigación en equipos ya está aquí.
El Proyecto Genoma Humano produjo toda clase de
nuevas herramientas y tecnologías
que pueden ser utilizadas por científicos individuales para llevar a cabo investigaciones a menor escala de una forma mucho más eficaz.3
que pueden ser utilizadas por científicos individuales para llevar a cabo investigaciones a menor escala de una forma mucho más eficaz.3
PARA UN MEJOR ENTENDIMIENTO :
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